Scopo e Metodologie
La Commissione Genetica ha la finalità di promuovere in Italia la ricerca genetica nelle epilessie.
Il lavoro della Commissione si articola secondo specifiche metodologie operative :
- Incontri annuali pubblici all’interno del Policentrico di Epilettologia e del Congresso Nazionale LICE. In tali occasioni vengono presentate nuove famiglie con più membri affetti da epilessia eleggibili per studi genetici, famiglie con gemelli con epilessia e vi è la possibilità di discutere ed aggiornare sugli studi in corso e di proporre nuovi studi collaborativi.
- Progetti di ricerca finalizzati alla individuazione ed allo studio dei geni implicati nelle diverse sindromi epilettiche. Possiamo ricordare tra questi, anche per gli importanti contributi scientifici pubblicati: Crisi infantili benigne familiari, Crisi piridossino-dipendenti, Crisi febbrili, E. rolandica, E. idiopatiche generalizzate, E. con mioclonie palpebrali, E. familiare del lobo temporale, E. miocloniche progressive, Angiomi cavernosi familiari ed E., SUDEP, Farmacogenomica della farmacoresistenza nelle E. focali, Studi funzionali dei canali mutati.
- Progetti collaborativi internazionali, in particolare in Europa. Sono in corso studi collaborativi sulle E. generalizzate idiopatiche, sulle E. con fotosensibilità e sulla Farmacogenomica della farmacoresistenza.
- Attività formativa. La Commissione Genetica partecipa attivamente a tutte le iniziative formative della LICE. Nel sito web è inoltre possibile scaricare la Scheda aggiornata relativa ai geni implicati nelle diverse forme di epilessia.
- Banca Dati. Presso il Centro Epilessia di Arezzo è attiva la Banca Dati LICE con gli alberi e le notizie cliniche delle famiglie con più membri affetti. Attualmente sono archiviate circa 300 famiglie e 80 coppie di gemelli con epilessia.
- Banca DNA. La Banca del DNA delle famiglie LICE è situata presso la Banca dell’Istituto C. Besta ed al momento è depositato il materiale biologico di circa 150 famiglie. Inoltre, per facilitare l’operatività della ricerca genetica nei diversi studi, altre famiglie LICE con specifiche forme di epilessia sono depositate nelle Banche del DNA dell’ Istituto Gaslini, dell’Ospedale Galliera, dell’Ospedale Meyer, dell’Istituto Mondino, del CNR di Padova e del CNR di Cosenza
Sono inserite nella Commissione Genetica la Sottocommissione Cromosomopatie ed Epilessia, la Sottocommissione Sindromi Dismorfiche ed Epilessia (Referente M. Elia) e la Sottocommissione Malformazioni Cerebrali ed Epilessia (Referente R. Guerrini).
Per ogni informazione, chiarimenti ed aggiornamento sulle diverse iniziative, si può far riferimento al Coordinatore della Commissione Genetica :
Amedeo Bianchi,
Centro epilessia,
UO Neurologia, Ospedale San Donato
Via Nenni 20, 52100, AREZZO.
Tel : 0575.255228 . Fax : 0575. 255225
Email: bianchi.epigenet@tin.it