Riunione Commissione Genetica
32° Congresso Nazionale
Sorrento, 19-22 Maggio 2009
10.30-11.15
Sessione Presentazione famiglie con epilessia:
- B. Calchetti, A. Bianchi
Famiglia con E parziale idiopatica
- M. Pezzella, P. Striano, E. Gennaro,
F. Zara, S. Striano
Variabilità fenotipica in una famiglia
GEFS+ associata a nuova mutazione di SCN1A
- A. de Falco, M. Idone, P. Striano, C. Nobile,
V.D. Bianchi, R. Santangelo, V. Romano,
F. A. de Falco
Due nuove famiglie napoletane con ADTLE
- E. Ferlazzo, A. Magaudda, D. Italiano, P. Bramanti Famiglia con E Mioclonica Progressiva.
11.15-12.50
Sessione Aggiornamento studi in corso e Nuove proposte:
- A. Bianchi
Consenso Informato
e Sito web LICE – Commissione Genetica
- D. Pruna e gruppo collaborativo LICE
Progetto di studio genetico in famiglie con ‘EPR tipica’
- G. Gobbi e gruppo collaborativo LICE
Progetto di studio di raccolta casi con ‘EPR non tipica’
- P. Striano, F. Zara, C. Marini
Aggiornamento studio EPICURE sulle E generalizzate idiopatiche e
Protocollo raccolta casi sporadici
- C. Nobile, R. Michelucci
Aggiornamento studio sulle E familiari del lobo temporale
- F. Bisulli, P. Tinuper
Presentazione Scheda raccolta casi sporadici di E del lobo temporale con
crisi.uditive
- G. Rubboli, S. Franceschetti, R. Michelucci e gruppo collaborativo LICE
Aggiornamento Gruppo
di studio E miocloniche progressive e presentazione Scheda raccolta casi
- R. Tozzi, E. Perucca, A. Bianchi, A. Gambardella e gruppo collaborativo LICE
Aggiornamento studio farmacogenomico sulla farmacoresistenza: progetto EPICURE
- C.A. Tassinari, A. Oliva, F. Zara, P. Striano e gruppo collaborativo LICE
Protocollo studio genetico per la morte improvvisa nell’epilessia (SUDEP)
12.50-13.00
Presentazione casi Sottocommissioni
Cromosomopatie
ed Epilessia ( M. Elia )
- F. Bonini, F. Colloridi, L. Tarani, J. Fattouch,
C. Di Bonaventura, S. Casciato, S. Petrucci,
L. Lapenta, S. Gagliardi, A.T. Giallonardo
Trisomia parziale del cromosoma 9p